Natálka (2) záhadne chudla, slovenskí lekári jej zachránili život

BRATISLAVA / Lekári v bratislavskej Detskej fakultnej nemocnici diagnostikovali úplne prvý prípad takzvanej cystinózy na Slovensku. Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktorým trpí dnes už 2 ročná Natálka. V susednom Česku majú diagnostikovaných dvoch detských pacientov starších od nej. Natálkini rodičia celé mesiace navštevovali špecialistov a pátrali po príčine. A vďaka tomu, že sa u nej nakoniec vo veku jedného roku na diagnózu prišlo, jej prognóza je lepšia.

Dvojročná Natálka trpí zriedkavým dedičným ochorením, takzvanou cystinózou. Slovenskí lekári túto chorobu v bratislavskej Detskej fakultnej nemocnici diagnostikovali prvýkrát. 

Rodičia malej Natálky navštevovali špecialistov a pátrali po príčine. Vďaka tomu, že sa cystinóza u Natálky zistila kým dosiahla jeden rok, je jej prognóza dnes už lepšia. 

Najskôr to vyzeralo len na intoleranciu laktózy alebo inú bežnejšiu komplikáciu. Bábätko však namiesto priberania chudlo. Ako šesťkilová vypila Natálka tri litre tekutín, no napriek tomu bola dehydratovaná. "Ona vylučovala z tela ióny, ktoré boli potrebné pre svaly, pre kosti, jednoducho pre to, aby organizmus prosperoval," povedala Katarína, mama malej Natálky.

Ukázalo sa, že obaja rodičia sú nosičmi zmutovaného génu. Natálke sa preto v bunkách orgánov hromadí cystín. V dôsledku toho môže neliečený pacient postupne oslepnúť a obličky mu môžu zlyhať už v škôlkarskom veku. Skorá liečba však chorobu nevylieči, len oddiali príznaky.

Podľa lekárky však štatistiky naznačujú, že by Natálka na Slovensku nemusela byť jediná. "Je veľmi pravdepodobné, že títo pacienti sú ešte pod inou diagnózou, pretože majú nešpecifické príznaky," hovorí Ľudmila Podracká, prednostka Detskej fakultnej nemocnice. 

Rodičia malej Natálky tvrdia, že len vďaka určeniu diagnózy sa dnes Natálka zabáva a hrá ako iné deti. Denne však musí dostávať špeciálne očné kvapky a asi desať liekov.