Vzácna smrteľná choroba mozgu na Orave. Na horskej chate budú odoberať vzorky

Dôležitý krok pre vedu na Orave

Odbery sa uskutočnia v čase od 9:00 do 18:00 hodín a prebehnú pod dohľadom skúseného lekárskeho tímu. Projekt je výsledkom spolupráce Neurologickej ambulancie MUDr. Tabačákovej v Trstenej a Národného referenčného centra pre prionózy v Bratislave, ktoré spoločne pracujú na medzinárodnom výskumnom projekte.

Zúčastniť sa môže ktokoľvek, bez ohľadu na vek. Vítaní sú zdraví nositelia genetickej mutácie, ako aj členovia rodín, v ktorých sa ochorenie nevyskytlo. Odbery budú plne anonymné a každý účastník sa sám rozhodne, či si želá poznať svoj genetický status. Všetky potrebné informácie a vysvetlenia poskytne lekársky tím priamo na mieste, na Zverovke.

Chata Zverovka

Chata Zverovka

Vzácna choroba, ktorá poškodzuje mozog

Creutzfeldtova-Jakobova choroba patrí do skupiny priónových ochorení. Jej podstatou sú abnormálne zmenené bielkoviny, takzvané prióny, ktoré narúšajú správne skladanie ďalších priónových bielkovín a postupne spôsobujú poškodenie mozgových buniek. Ide o veľmi vzácne a rýchlo postupujúce ochorenie, na ktoré v súčasnosti neexistuje účinná liečba.

Medzi typické prejavy choroby patrí rýchle zhoršovanie pamäti a myslenia, problémy s koordináciou pohybov, mimovoľné svalové zášklby a ďalšie neurologické symptómy. Ochorenie sa vyskytuje vo viacerých formách. Najčastejšia je sporadická, no existuje aj genetická forma, ktorá je spojená s mutáciami v géne PRNP.

Prečítajte si tiež

Návrat nebezpečnej choroby: Dieťa zomrelo na osýpky

Slovenské špecifikum

Slovensko je v kontexte Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby unikátne. Kým vo svete predstavuje genetická forma približne 10 až 15 percent potvrdených prípadov, na Slovensku, podľa publikovaných výskumov, tvorí až 65 až 75 percent. Najvýraznejšie nahromadenie prípadov sa nachádza práve na Orave.

Výskum zo severnej časti stredného Slovenska dokumentoval na Orave incidenciu približne 16,6 prípadu na milión obyvateľov ročne, čo je výrazne nad celosvetovým priemerom, ktorý sa pohybuje medzi jedným až dvoma prípadmi na milión. S regiónom sa spája predovšetkým mutácia E200K v géne PRNP.

Práve preto majú biologické vzorky od obyvateľov tohto regiónu mimoriadnu hodnotu pre vedcov. Môžu pomôcť lepšie pochopiť mechanizmy ochorenia. Napríklad prečo sa choroba prejaví len u niektorých nositeľov mutácie, a u iných nie. Získané poznatky by v budúcnosti mohli viesť k skoršiemu zachyteniu rizika a potenciálne k vývoju nových terapeutických prístupov.

Ilustračný obrázok injekčnej striekačky

Umelá inteligencia

Desaťročia výskumu očami oravského patológa

Téma priónových ochorení je blízka aj Dolnooravskej nemocnici v Dolnom Kubíne. Patológ MUDr. Anton Šingliar, ktorý tam pôsobí už 48 rokov, venoval významnú časť svojej kariéry práve diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby, ktorá sa na Orave vyskytovala podstatne častejšie než v iných regiónoch.

Po nástupe do nemocnice v roku 1978 po ukončení Lekárskej fakulty v Martine vykonal MUDr. Šingliar počas takmer piatich desaťročí približne 2 500 až 3 000 pitiev. Jeho práca sa však postupne preorientovala na histologické a cytologické vyšetrenia tkanív, ktoré sú dnes kľúčové pre určovanie diagnóz a plánovanie liečby.

Prečítajte si tiež

TOTO je 7 varovných signálov nástupu demencie: Môžete ju odhaliť skôr, než si myslíte

​Skúsenosti s priónovými ochoreniami boli na Orave obzvlášť dôležité, keďže definitívne potvrdenie Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby si často vyžaduje špecializované neuropatologické a laboratórne vyšetrenia. Slovenské epidemiologické údaje potvrdzujú, že hoci choroba zostáva veľmi zriedkavá, prípady sa objavujú naďalej.

Hromadný odber vzoriek na Zverovke má preto za cieľ posunúť výskum o ďalší krok. Jednotlivé vzorky síce samotnú chorobu nezastavia, ale rozsiahlejší súbor dát môže vedcom odhaliť súvislosti, ktoré by pri štúdiu jednotlivých pacientov zostali skryté. Organizátori vyjadrujú nádej, že sa zapoja nielen rodiny, ktorých sa ochorenie už dotklo, ale aj zdraví obyvatelia regiónu.