Stovky návštev lekárov bez výsledkov. Matke pomohla umelá inteligencia odhaliť diagnózu dcéry

Ako uviedol portál People, Eatonová, 42-ročná vedkyňa a manažérka v biotechnologickom sektore, sa popri práci starala o dve dcéry. Zdravotná situácia mladšej Olivie však postupne prerástla do komplikovaného systému vyšetrení a konzultácií.

Rodina podľa jej slov v jednom období absolvovala viac ako 150 lekárskych návštev za rok. Do starostlivosti o dievča bolo zapojených približne 49 špecialistov a k tomu pribúdali krvné testy, genetické vyšetrenia, rehabilitácie a ďalšie odborné vyšetrenia. Časť starostlivosti prebiehala v Detskej nemocnici v Bostone.

Napriek množstvu získaných údajov však lekári nedokázali vytvoriť jednotné vysvetlenie všetkých príznakov.

Prečítajte si tiež

Anna (†4) zomrela na ochorenie, ktorému sa dalo predísť. Rodičia odmietli povinné očkovanie

Problémy sa objavili už v prvých mesiacoch života

Olivine zdravotné ťažkosti sa začali prejavovať veľmi skoro. Dievča neprešlo novorodeneckým vyšetrením sluchu a problémy sa potvrdili aj pri ďalšom teste približne v deviatich mesiacoch.

Ukázalo sa, že reaguje iba na veľmi silné zvukové podnety. Pre jej matku bolo zistenie mimoriadne prekvapivé, keďže dovtedy dcére pravidelne čítala, spievala a rozprávala.

S pribúdajúcim vekom sa pridali aj oneskorenia v motorickom vývoji. Počas obdobia pandémie sa rehabilitačná starostlivosť presunula prevažne do online prostredia. Keď mala Olivia takmer dva roky, stále nedokázala samostatne liezť ani chodiť.

Lekári postupne preverovali viacero možných príčin. Medzi zvažovanými diagnózami boli napríklad svalové ochorenia či poruchy spojivového tkaniva. Vyšetrenia však neposkytovali jednoznačné vysvetlenie.

Prečítajte si tiež

Chrípka jej zničila život. Školáčka po ochorení zostala ochrnutá od krku nadol

Do AI vložila roky zdravotných záznamov

Neskôr začala Eatonová pri svojej profesionálnej práci intenzívnejšie využívať umelú inteligenciu. Postupne jej napadlo skúsiť rovnaký nástroj aj pri spracovaní zdravotných informácií dcéry. Začala systému poskytovať údaje o Oliviinom zdravotnom stave, výsledky vyšetrení, pozorovania a genetické informácie. Nešlo jej o to, aby umelá inteligencia stanovila diagnózu. Potrebovala predovšetkým nájsť možné spojenia medzi množstvom jednotlivých zdravotných problémov.

Eatonová zároveň uviedla, že od nástroja požadovala odborné vysvetlenia a zdroje, aby si mohla získané informácie následne sama preverovať.

Medzi možnosťami, ktoré sa počas tohto procesu objavili, bola aj bežná variabilná imunodeficiencia, známa pod skratkou CVID. Ide o poruchu imunitného systému, pri ktorej má organizmus problém vytvárať dostatočné množstvo protilátok.

Umelá inteligencia zároveň upozornila na genetické súvislosti, ktoré mohla matka následne konzultovať s lekármi. Informácie tak využila ako podklad na ďalšiu diskusiu s odborníkmi.

Prečítajte si tiež

Európou sa šíri nebezpečné ochorenie. Úrad pripravil plán, ako zabrániť novej pandémii

Lekári následne diagnózy potvrdili

Zistenia, ku ktorým sa rodina dostala pri analýze dostupných informácií, následne preverili zdravotníci a laboratóriá. Ďalšie genetické vyšetrenia potvrdili CVID a súvisiace genetické mutácie. U Olivie sa zároveň podarilo identifikovať zriedkavý neurovývojový syndróm. 

Pre malú Oliviu to znamenalo aj zmenu liečby. Pred začiatkom liečby dievča často chýbalo v škole. Rodina dokonca dostávala upozornenia týkajúce sa absencií. V nasledujúcom školskom roku však Olivia vynechala približne tri dni.

Neskôr sa u dievčaťa začali objavovať motorické tiky. Pred návštevou neurológa si matka pomocou umelej inteligencie opäť usporiadala zdravotnú históriu dcéry a pripravila si otázky, ktoré chcela s odborníkom prebrať.

Jednou z možností bolo aj EEG vyšetrenie, ktoré zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu. Eatonová sa naň opýtala neurológa a ten s vyšetrením súhlasil. EEG zaznamenalo nezvyčajnú mozgovú aktivitu, pričom významná časť abnormalít sa objavovala počas spánku. Po nasadení liečby sa jej spánok zlepšil.

Prečítajte si tiež

"Rukojemníci systému": pacienti s Crohnovou chorobou a kolitídou sa k liečbe často nedostanú

Dievča chce, aby jej príbeh pomohol iným

Dnes už Olivia podľa svojej matky chápe, že jej zdravotný stav sa v niektorých ohľadoch líši od situácie jej rovesníkov. Vie tiež, že pravidelné infúzie jej pomáhajú znižovať počet ochorení.

Keď sa jej matka opýtala, či jej neprekáža, že rodina o jej skúsenosti rozpráva verejne, dievča reagovalo otázkou, či by jej príbeh mohol viesť k vývoju lieku.

Takýto výsledok jej matka sľúbiť nemohla. Verí však, že zverejnenie skúsenosti môže byť užitočné pre ďalšie rodiny, ktoré riešia podobne nejasné zdravotné problémy. Zároveň môže podľa nej prispieť k záujmu o výskum zriedkavých ochorení.