Pacienti so zriedkavou chorobou dlho čakajú na diagnózu, lieky pre nich nevyrábajú

BRATISLAVA / Niektorí ľudia trpia zriedkavými ochoreniami a lekári im nevedia pomôcť. Takýchto pacientov je málo a neexistujú na ne lieky ani odporúčania, čo robiť.

A to nielen na Slovensku, ale ani vo svete. Takíto pacienti sú odkázaní na výskum a kým im chorobu lekár diagnostikuje, môžu prejsť aj celé roky.

Emu si rodičia priviezli z nemocnice ako zdravé bábätko. Po dvoch týždňoch dostala prvé epileptické záchvaty.

"Začali sme to riešiť," hovorí matka Alexandra Mikulec.

Prešlo tri a pol roka, kým lekári stanovili diagnózu. Emka bola prvým dieťaťom na Slovensku, ktorému zistili zriedkavé genetické ochorenie - vzácny variant Rettovho syndrómu. Dnes sú na Slovensku 4 deti s touto zriedkavou chorobou.

Podľa mamy lekári vhodnú liečbu pre Emu zatiaľ nepoznajú. Problémom sú aj lieky, ktoré by mali spoločnosti vyrábať len pre pár ľudí, čo je veľmi drahé. Kým jej rodičia čakali na diagnózu celé roky, rodičia Tobiasa mali výsledky do 10 dní od odobratia vzoriek DNA. Pacienti so zriedkavými chorobami by postupne mali nájsť potrebnú zdravotnú starostlivosť v centrách, určených práve pre nich. Ministerstvo zdravotníctva prízvukuje: "Aby sa aj oni dostali k zdravotnej starostlivosti."