Darca spermií s mutáciou zvyšujúcou riziko rakoviny splodil v Európe 197 detí

LONDÝN / Darca spermií, ktorý bol nevedomým nositeľom genetickej mutácie dramaticky zvyšujúcej riziko rakoviny, splodil najmenej 197 detí po celej Európe. Niektoré deti už zomreli a len menšina detí, ktoré mutáciu zdedili, unikne tejto chorobe, napísal dnes portál britskej verejnoprávnej stanice BBC.

Rozsiahle vyšetrovanie, na ktorom sa BBC podieľala, ukázalo, že spermie využilo 67 reprodukčných kliník v 14 krajinách. Česko ani Slovensko vo výčte nie sú, figurujú tam ale okrem iného Nemecko, Poľsko či Maďarsko.

Prešlo všetkými testami, avšak malo DNA mutáciu 

Spermie predávala dánska spoločnosť European Sperm Bank (Európska spermobanka), ktorá na svojom webe uvádza, že získava darcov z Dánska, Nemecka a Holandska. Spermie potom predáva aj zahraničným reprodukčným klinikám. Spoločnosť k zisteniam uviedla, že s postihnutými rodinami zdieľa hlbokú sústrasť. Uznala tiež, že v niektorých krajinách bolo spermie použité na splodenie veľkého počtu detí.

Problematické spermie pochádzajú od anonymného darcu, ktorý svoj genetický materiál začal poskytovať za úplatu ako študent v roku 2005. Toto spermie kliniky používali asi 17 rokov. Darca je zdravý a prešiel všetkými skríningovými testami, avšak ukázalo sa, že DNA v niektorých jeho bunkách je zmutovaná. Poškodený je konkrétne gén TP53, ktorý podľa vedcov zastáva kľúčovú úlohu v tom, aby sa v tele nerozvinulo nádorové bujenie.

Rakovinové bujenie v celom tele

Väčšina mužských buniek je bez poškodenia génu TP53, ale pri spermiách je vada výrazná, a to až u pätiny z nich. Dieťa, na ktorého splodenie odborníci použili spermiu so zmutovaným génom, potom má túto mutáciu v každej bunke v tele. V takom prípade je až 90-percentné riziko, že sa v tele rozvinie rakovinové bujenie vrátane rakoviny mozgu, kostí či pŕs alebo leukémie. Tento fakt je známy ako syndróm Li-Fraumeni. "Je to strašná diagnóza," uviedla profesorka Clare Turnbullová z londýnskeho Inštitútu pre výskum rakoviny. "Život s takýmto rizikom je celoživotným bremenom, je to úplne zničujúce," poznamenala.

Ľudia musia podstúpiť každoročnú magnetickú rezonanciu 

Ľudia so spomínanou diagnózou by mali každoročne podstupovať vyšetrenie magnetickej rezonancie a tiež ultrazvuk brucha kvôli hľadaniu možných nádorov. Ženy sa potom často rozhodnú pre odstránenie pŕs, aby riziko rozvoja rakoviny znížili.

Dánska spermobanka uviedla, že spomínanú mutáciu nezisťuje preventívne genetické vyšetrenie a že darca s poškodeným génom ihneď po zistení problémov zablokovala. Na kauzu tento rok upozornili lekári na konferencii ESHG o ľudskej genetike. Tí uviedli, že mutáciu zistili u 23 z vtedy 67 známych detí. U desiatich z nich lekári v tom čase diagnostikovali rakovinu.

Rozsiahly problém 

Do pátrania sa následne zapojili médiá vrátane BBC, ktorým sa podarilo zistiť, že mužovo spermie poslúžili na splodenie výrazne viac detí, a to najmenej 197. BBC poznamenala, že údaje nie sú konečné, keďže zo všetkých krajín nie sú dostupné záverečné údaje. Rovnako nie je známe, koľko detí sa s mutáciou potýka.

Spermie použili reprodukčné kliniky nielen v Dánsku, ale aj na Islande, v Írsku, Španielsku, Belgicku, Nemecku, Poľsku, Maďarsku, Srbsku, Severnom Macedónsku, Albánsku, Grécku, Gruzínsku a na Cypre. Kauza sa ale týka aj krajín, ktoré vo výpočte uvedené nie sú. Podľa BBC sú aj prípady žien, ktoré kvôli oplodneniu odišli na kliniky do spomínaných krajín.