Štvorročný Martin má raritnú chorobu. Lieči sa ako prvý na Slovensku

BANSKÁ BYSTRICA / Detská fakultná nemocnica v Banskej Bystrici ako prvá na Slovensku poskytuje raritnú enzýmovú liečbu 4-ročnému Martinovi zo Spišského Bystrého. Zriedkavá choroba CLN2 postihuje centrálny nervový systém, príznakmi je epilepsia, zaostávanie vývoja dieťaťa, ktoré postupne stráca získané zručnosti. Unikátna liečba zabráni ďalšiemu postupu ochorenia a stabilizuje zdravotný stav. V celej Európe sa v súčasnosti lieči týmto spôsobom 45 detí.

Každé dva týždne nasadnú Jakubčákovci do auta a precestujú stovky kilometrov, so 4-ročným Martinkom absolvujú dlhú cestu s jediným cieľom - dostať ďalšiu dávku vzácnej liečby. "Naňho keď sa pozriete, je ako zdravé dieťa, okrem tej epilepsie," povedala Miriam Jakubčáková, matka chlapčeka. 

+3 fotky

Štvorročný Martin má raritnú chorobu. Lieči sa ako prvý na Slovensku

​Začalo to pred rokom, spočiatku to vyzeralo ako epilepsia, no pani doktorka v Banskej Bystrici u Martinka odhalila raritné ochorenie, s ktorým sa narodí dieťa raz za 4 roky. "Ochorenie prebieha progresívne a nezadržateľne, dochádza k strate schopností, príznaky viedli k raritnému ochoreniu typu dva a vedie k predčasnému úmrtiu v 10. rokoch," komentuje Katarína Okáľová, detská neurologička, DFNsP Banská Bystrica. 

Je prvým pacientom na slovensku, ktorý dostáva túto liečbu. Ide o chýbajúci enzým, ktorý sa formou infúzie dostáva do tela pacienta. Musí sa ale podávať pravidelne, každé dva týždne. Je to nový liek, ktorého používanie bolo schválené asi pred rokom a v celej Európe sa takto v súčasnosti lieči 45 detí. Liečba dokáže výrazne zmierniť a spomaliť priebeh ochorenia. "Každé podanie podlieha schvaľovaniu a sme vďační, že Martinkova poisťovňa to schválila," dodala Okáľová. Doterajšie výsledky zo sveta u detí, s ktorých rodičmi je rodina Jakubčákovcov v kontakte, im dávajú veľkú nádej, že sa stav Martinka zlepší.

Liečba kubánskym liekom bola pozastavená. Pozrite si archívne video: 

​