Bojujú o životne dôležitý liek pre Tobiaska (2). Na Slovensku ho nevedia zohnať

Tobias patrí medzi deti, u ktorých sa raritná genetická metabolická porucha odhalila už krátko po narodení vďaka novorodeneckému skríningu. MUDr. Miroslava Lysinová z DFNsP Banská Bystrica uviedla, že na celom svete môže mať toto ochorenie približne 200 až 300 detí. Podľa informácií rodičov ide o prvý takýto prípad na Slovensku.

Chlapec potrebuje každý deň injekčne podávať aktívnu formu vitamínu B12. V tomto prípade ide o liek, ktorý je preňho životne dôležitý. Na Slovensku však nie je dostupný. „Zostali sme zaseknutí v tomto systéme. Ako rodičia sme sa snažili urobiť maximum, ale už naozaj sa cítime ako v takom začarovanom kruhu,“ opisuje situáciu matka.

Vyššiu koncentráciu lieku sa nedarí zohnať

Rodičom sa doteraz darilo získavať nižšie koncentrácie lieku zo zahraničia, hoci to bolo spojené s komplikáciami a vysokými nákladmi. Prípravok dovážali zo Španielska a odkedy Tobias začal túto liečbu dostávať, podľa rodiny sa jeho stav posúva dopredu. Teraz však potrebuje silnejšiu koncentráciu, ktorú sa im nedarí zohnať ani v Európe. Zabezpečenie lieku z USA komplikuje aj jeho náročné skladovanie pri prevoze.

Vyššiu koncentráciu potrebuje Tobias práve v období, keď sa najintenzívnejšie rozvíja jeho mozog. Ak ju rodičia nedokážu zabezpečiť, musia mu podávať väčší objem lieku v nižšej koncentrácii. „Potrebujete väčší objem toho lieku a dávate väčší objem do svalu. Tým je to viac bolestivé,“ vysvetľuje MUDr. Miroslava Lysinová.

Prečítajte si tiež

Vilyho otec: Sme v polovici, liek sme otestovali na Vilkových bunkách

​

Pomoc hľadali aj na ministerstve

Rodina sa obrátila na viaceré firmy aj slovenské úrady vrátane ministerstva zdravotníctva. Podľa rodičov dostali iba všeobecnú informáciu, že liečbu má zabezpečiť lekár. V tomto prípade však majú aj lekári zviazané ruky.

Ministerstvo uviedlo, že sa prípadom aktívne zaoberá: „Oslovili sme držiteľov povolenia na veľkodistribúciu humánnych liekov s cieľom preveriť dostupnosť vhodného lieku, prípadne možnosti jeho zabezpečenia zo zahraničia.“ Rezort zároveň informoval, že plánuje kontaktovať priamo matku chlapca.

Liečba aj rehabilitácie sú pre rodinu finančne náročné

Rodičia si veľkú časť liečby hradia sami. Okrem liekov musia zabezpečovať aj množstvo rehabilitácií a pravidelných lekárskych kontrol. „Každého pol roka máme kontroly – očné, metabolické ambulancie, nefrológ, neurológ, urológ,“ opisuje náročnú starostlivosť o syna.

Pre rodinu je zabezpečenie potrebného lieku bojom o Tobiasovu budúcnosť a šancu na kvalitnejší život. „Žiť, takmer by som povedala, plnohodnotným životom, že dokáže chodiť, rozprávať, jednoducho tie veci, ktoré sú pre nás samozrejmosťou,“ uviedla matka.